20092019

Onderzoeksoutput per jaar

Als u wijzigingen in Pure hebt gemaakt, zullen deze hier binnenkort zichtbaar zijn.

Vingerafdruk Verdiep u in de onderzoeksgebieden waarop Federico Tessadori actief is. Deze onderwerplabels komen uit het werk van deze persoon. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

  • 1 Soortgelijke profielen

Netwerk Recente externe samenwerking op landenniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken.

Onderzoeksoutput

ABCC9-related Intellectual disability Myopathy Syndrome is a KATP channelopathy with loss-of-function mutations in ABCC9

Smeland, M. F., McClenaghan, C., Roessler, H. I., Savelberg, S., Hansen, G. Å. M., Hjellnes, H., Arntzen, K. A., Müller, K. I., Dybesland, A. R., Harter, T., Sala-Rabanal, M., Emfinger, C. H., Huang, Y., Singareddy, S. S., Gunn, J., Wozniak, D. F., Kovacs, A., Massink, M., Tessadori, F., Kamel, S. M. & 5 anderen, Bakkers, J., Remedi, M. S., Van Ghelue, M., Nichols, C. G. & van Haaften, G., 01 okt 2019, In : Nature Communications. 10, 1, blz. 4457

Onderzoeksoutput: Bijdrage aan wetenschappelijk tijdschrift/periodieke uitgaveArtikelWetenschappelijkpeer review

Open Access
  • A de novo variant in the human HIST1H4J gene causes a syndrome analogous to the HIST1H4C-associated neurodevelopmental disorder

    Tessadori, F., Rehman, A. U., Giltay, J. C., Xia, F., Streff, H., Duran, K., Bakkers, J., Lalani, S. R. & van Haaften, G., 05 dec 2019, In : European Journal of Human Genetics.

    Onderzoeksoutput: Bijdrage aan wetenschappelijk tijdschrift/periodieke uitgaveArtikelWetenschappelijkpeer review

    Open Access
  • Identification and Characterization of a Transcribed Distal Enhancer Involved in Cardiac Kcnh2 Regulation

    van den Boogaard, M., van Weerd, J. H., Bawazeer, A. C., Hooijkaas, I. B., van de Werken, H. J. G., Tessadori, F., de Laat, W., Barnett, P., Bakkers, J. & Christoffels, V. M., 03 sep 2019, In : Cell Reports. 28, 10, blz. 2704-2714.e5

    Onderzoeksoutput: Bijdrage aan wetenschappelijk tijdschrift/periodieke uitgaveArtikelWetenschappelijkpeer review

    Open Access
  • Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency

    Monroe, G. R., van Eerde, A. M., Tessadori, F., Duran, K. J., Savelberg, S. M. C., van Alfen, J. C., Terhal, P. A., van der Crabben, S. N., Lichtenbelt, K. D., Fuchs, S. A., Gerrits, J., van Roosmalen, M. J., van Gassen, K. L., van Aalderen, M., Koot, B. G., Oostendorp, M., Duran, M., Visser, G., de Koning, T. J., Calì, F. & 8 anderen, Bosco, P., Geleijns, K., de Sain-van der Velden, M. G. M., Knoers, N. V., Bakkers, J., Verhoeven-Duif, N. M., van Haaften, G. & Jans, J. J., 01 apr 2019, In : Nature Communications. 10, 1, blz. 1477

    Onderzoeksoutput: Bijdrage aan wetenschappelijk tijdschrift/periodieke uitgaveArtikelWetenschappelijkpeer review

    Open Access
  • Pyridox(am)ine 5'-phosphate oxidase (PNPO) deficiency in zebrafish results in fatal seizures and metabolic aberrations

    Ciapaite, J., Albersen, M., Savelberg, S. M. C., Bosma, M., Tessadori, F., Gerrits, J., Lansu, N., Zwakenberg, S., Bakkers, J. P. W., Zwartkruis, F. J. T., van Haaften, G., Jans, J. J. & Verhoeven-Duif, N. M., 21 nov 2019, In : Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease. blz. 165607

    Onderzoeksoutput: Bijdrage aan wetenschappelijk tijdschrift/periodieke uitgaveArtikelWetenschappelijkpeer review

    Open Access