Mutation discovery by targeted genomic enrichment of multiplexed barcoded samples

I.J. Nijman, M. Mokry, R. van Boxtel, P.W. Toonen, E. de Bruijn, E. Cuppen

Onderzoeksoutput: Bijdrage aan wetenschappelijk tijdschrift/periodieke uitgaveArtikelWetenschappelijkpeer review

57 Citaten (Scopus)

Samenvatting

Targeted genomic enrichment followed by next-generation DNA sequencing has dramatically increased efficiency of mutation-discovery efforts. We describe a protocol for genomic enrichment of pooled barcoded samples in a single assay that increases experimental flexibility and efficiency. We screened 770 genes (1.4 megabases) in thirty N-ethyl-N-nitrosourea (ENU)-mutagenized rats and identified known variants at >96% sensitivity as well as new mutations at a false positive rate <1 in 8 megabases.
Originele taal-2Engels
Pagina's (van-tot)913-915
TijdschriftNature Methods
Volume7
Nummer van het tijdschrift11
DOI's
StatusGepubliceerd - 2010

Vingerafdruk

Duik in de onderzoeksthema's van 'Mutation discovery by targeted genomic enrichment of multiplexed barcoded samples'. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

Citeer dit